Webinar und vor Ort
Stoffwechselerkrankungen und Screening – Bedeutung der frühzeitigen Erkennung
In der Schweiz besteht das Neugeborenen-Screening auf verschiedene angeborene Stoffwechselkrankheiten bereits seit über 50 Jahren. Dieses Screening ist ein zentraler Bestandteil der Präventivmedizin und ermöglicht es, schwerwiegende Erkrankungen bereits in der symptomfreien Phase zu erkennen. Werden diese Krankheiten nicht behandelt, kommt es in den meisten Fällen zu schweren Organschädigungen und Entwicklungsstörungen. Je eher daher Erkrankungen oder Fehlbildungen entdeckt werden, desto früher kann mit einer gezielten und wirksamen Behandlung begonnen werden – und damit die Lebensqualität der betroffenen Kinder entscheidend verbessert werden.
Am Beispiel der Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) möchten wir aufzeigen, wie eine frühzeitige Diagnose durch das Screening lebensrettend sein kann. Durch rechtzeitige diätetische und therapeutische Maßnahmen lassen sich schwere neurologische Schäden vermeiden.
Wir freuen uns auf einen spannenden und praxisnahen Austausch über die aktuellen Entwicklungen im Bereich des Stoffwechsel-Screenings und deren Bedeutung für die klinische Praxis.
Bitte melden Sie sich unten für diese Veranstaltung an.
Wir freuen uns schon jetzt, Sie persönlich oder virtuell begrüssen zu dürfen.
16.00 Uhr
Begrüssung und Einleitung
Dr. med. Antonio Leone
16.05 Uhr
1. Fallvorstellung: MSUD
Dr. med. Karolina Passerini
Jacob Ott
16.25 Uhr
2. Fallvorstellung: Acyl-CoA-Oxidase Mangel
Dr. med. Karolina Passerini
Jacob Ott
16.45 Uhr
Fragen/Diskussion zu den Fällen
Dr. med. Antonio Leone
17.00 Uhr
Neugeborenen-Screening in der Schweiz: Update und Ausblick
Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner
17.40 Uhr
Fragen und Antworten / Schlusswort
Dr. med. Antonio Leone
18.00 Uhr
Apéro
Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner
Direktor Forschung & Lehre, Abteilungsleiter Stoffwechselkrankheiten
Universitäts-Kinderspital Zürich
Dr. med. Antonio Leone
Leitender Arzt Neonatologie KSW
Jacob Ott
Fellow Neonatologie KSW
Dr. med. Karolina Passerini
Oberärztin Frauenklinik KSW
Unsere Fortbildungen sind von der SGAIM, SGP, SGN und SGGG anerkannt (in der Regel 1 Credit pro Stunde, entsprechende Bestätigungen liegen auf bzw. werden im Fall einer virtuellen Teilnahme per E-Mail zugestellt).
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